Mateo Valentín Sodja Pardo tiene 6 años y padece una enfermedad congénita, denominada acondroplasia, que es la forma más frecuente del enanismo, debida a una alteración de origen cromosómico que provoca un desarrollo disarmónico del cuerpo. Mientras la longitud de la columna vertebral es normal, los huesos largos del resto del cuerpo están acortados simétricamente.
Los niños con esta condición, además, presentan una curvatura excesiva de la columna vertebral, dedos de manos y pies anormalmente cortos, macrocefalia (agrandamiento de la cabeza), desarrollo incompleto de tejidos u órganos y compresión de la médula espinal por estrechamiento de la base de cráneo. Los miembros inferiores se disponen habitualmente en rotación externa, elasticidad articular (hiperlaxitud articular).
En el caso de Mateo, sus padres Matías Sodja y Valeria Pardo, en los controles efectuados durante el embarazo, fueron informados por los médicos de que el proceso gestacional no era el habitual, ya que presentaba detención del crecimiento de los fémures, baja talla y macrocefalia con sospechas de acondroplasia. Al nacer, fue confirmado el diagnóstico mediante un estudio de biología molecular.
A partir de ese momento, se informaron de la enfermedad y supieron que al tener el foramen magnum estrecho o con una forma anómala, le puede ocasionar graves secuelas en la infancia, como la compresión de la médula espinal o de la arteria vertebral, produciendo una apnea central, de modo que se ven incrementas las posibilidades de sufrir muerte súbita en edad infantil.
Además, hay que cuidarlo con ciertos juegos de niños por posibles latigazos en el cuello, ya que cualquier movimiento brusco de cabeza o una vuelta de carnero, por ejemplo, puede tocar la médula y ocasionar una lesión, y también de las caídas en general, porque el mayor volumen de la cabeza generaría un golpe mucho más fuerte que cualquier otro niño al caer.
Asimismo, el pequeño requiere de asistencia, ya que presenta dificultad para higienizarse debido a que sus brazos no llegan. Tampoco puede peinarse ni ajustar la ropa para vestirse, además se cansa mucho al caminar pocos metros, debido a sus piernas cortas, y le cuesta mucho más que a cualquier otro niño dibujar o pintar, por sus dedos cortos.
EN BUSCA DE UN TRATAMIENTO
Ante ello, Matías y Valeria se pusieron en contacto con cuanta organización y asociación que tuviera relación con la acondroplasia, la cual no tenía un tratamiento específico sino solo las posibilidades de realizar cirugía para tratar la joroba (cifosis), inclinación de las piernas o alargar las piernas (en algunos casos y algunos centímetros).
Otros tratamientos corrientes incluyen: ortodoncia para los problemas dentales, el tratamiento de las infecciones del oído de forma inmediata (para evitar el riesgo de pérdida de audición), la necesidad de revisar el estado de la columna vertebral para prevenir problemas respiratorios y el control de los huesos en general, para evitar dolor en las piernas o pérdida funcional.
Sin embargo, la comunidad científica internacional logró un tratamiento específico para la acondroplasia con la droga Vosoritida, nombre comercial Voxzogo. En pacientes con acondroplasia, el gen defectuoso está permanente recibiendo una señal del organismo, proveniente de dos vías, que le indica detener el crecimiento.
Voxzogo bloquea una de estas dos señales negativas, lo que se traduce en mayor crecimiento de los huesos. El gen FGFR3, que regula el crecimiento, está permanentemente «activado». El principio activo de Voxzogo, la Vosoritida estimula el crecimiento de los huesos.
Los niños que recibieron Voxzogo crecieron aproximadamente en promedio, 1,57 centímetros más, durante el año de tratamiento y la mejora del crecimiento se mantiene, por lo que podría mejorar sustancialmente la altura final de las personas con acondroplasia. Esto significaría una mejoría en la compresión de la médula espinal, ya que permitiría que ceda el estrechamiento de la base de cráneo, que la escoliosis no sea tan marcada disminuyendo los dolores lumbares y también sea menor el arqueamiento de las extremidades, disminuyendo el riesgo de la pérdida funcional.
Voxzogo fue aprobado el 26 de agosto del 2021 para su comercialización por la EMA (European Medicines Agency). Ante ello, esta familia solicitó el tratamiento a su obra social (OSDE), quien negó su cobertura, de modo que tuvo que judicializarse el pedido. Así, se puede iniciar el tratamiento por 6 meses, a través de una medida cautelar favorable. No obstante, la cobertura de todo el tratamiento es objeto de una acción de amparo no resuelta todavía.
Mateo, sus padres Matías y Valeria, y su hermano Tomás, agradecen a su médica tratante, Carolina Dellamea, pediatra y genetista, que indicó el tratamiento y lo atiende en el Hospital Pediátrico Avelino Castelán; a la Fundación Enhué de Buenos Aires, a su presidente Sonia Copa, y a la doctora María del Pomar por su invaluable colaboración; al Juez del Juzgado Civil y Comercial N° 15, a la Fiscal de la Cámara Contenciosa Administrativa y a los Jueces de la Sala 4 de la Cámara de Apelaciones en lo Civil y Comercial; y al Señor Fabián Montanari de Suizo Argentina S.A. de Buenos Aires, que hizo una excepción con Mateo porque no atiende a particulares.