En el marco de la conmemoración del Dia Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes, la Fundación Ciudad Limpia y C.R.E.O. invitan a toda la comunidad y a los profesionales de la salud, a la disertación del reconocido Medico Pediatra Dr. Pablo Barvosa, Jefe del Área de Enfermedades Poco Frecuentes del Hospital Garrahan de Buenos Aires.
El próximo día viernes 25 de Febrero a las 20 horas en el SUM de la Casa de la Madre y el Niño ( Casa Garrahan Chaco) disertará el reconocido Medico Pediatra Dr. Pablo Barvosa quien se desempeña como Jefe del Área de Enfermedades Poco Frecuentes del Hospital Nacional de Pediatría «Dr. Juan P. Garrahan» de Buenos Aires.
Recordemos que Chaco hoy cuenta con el Primer Centro de Enfermedades Poco Frecuentes o Enfermedades Raras como comúnmente se lo conoce y esta ubicado en la localidad de Barranqueras donde la Fundación Ciudad Limpia y C.R.E.O. levantaron dicho Centro que gracias al apoyo invaluable del Gobierno de la Provincia del Chaco , pudo concluirse el año pasado y hoy se encuentra en la etapa de equipamiento para su habilitación definitiva.
La disertación es libre y gratuita y solo se solicita la inscripción vía telefónica al 3624 487741.
El Arquitecto Carlos Alabe y el Dr. Federico Valdés, Presidente de la Fundación Ciudad Limpia y el Titular de C.R.E.O. respectivamente se encuentran trabajando para conmemorar el Dia Mundial con actividades como esta disertación, talleres para profesionales y una cena donde se mostraran los avances de este gran desafío ciudadano que cuenta hoy con el apoyo del Gobierno Provincial y las Municipalidades de Barranqueras y Resistencia.
DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
Este 28 de febrero se conmemora del Día Mundial de las Enfermedades -si fuera año bisiesto, sería el 29, el día menos frecuente- y se busca visibilizar aquellas enfermedades que afectan a menos de uno cada 2.000 habitantes y se identificaron siete mil patologías diferentes, el 80 por ciento de origen genético y muchas de ellas que son crónicas y ponen en peligro la vida.
Una de estas EPoF es la fenilcetonuria (PKU), en la que por un error congénito del metabolismo al organismo le falta una enzima responsable de metabolizar un componente (el aminoácido ‘fenilalanina’) presente en los alimentos ricos en proteínas (carnes, lácteos y derivados, huevos, legumbres y derivados), así como otros alimentos de los que se ignore su exacta composición.
Se estima que cerca de 70 niños nacen por año en la Argentina con fenilcetonuria.
Debido a esta limitación, el niño debe recibir alimentos con la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para su desarrollo saludable.
Por tal motivo, reciben fórmulas medicamentosas, cuya provisión está garantizada con cobertura al 100% porque están incluidas en el Plan Médico Obligatorio (PMO).
Este es el caso de Mateo, un niño de 3 años y medio que padece fenilcetonuria (PKU) y sabe muy bien qué puede comer y qué no.
Sus papás deben anotar todo lo que ingiere y no excederse con las proteínas, ya que su fenilcetonuria, una enfermedad poco frecuente pero potencialmente muy invalidante, le impide hacerlo.
Federico, papá de Mateo, indicó que «por fortuna, se le realizó en tiempo y forma la ‘pesquisa neonatal’, que consiste en la extracción de una gotita de sangre del talón del recién nacido con el objetivo de detectar alguna de 6 enfermedades congénitas cuyo curso es posible cambiar en la medida en que se conozca el diagnóstico y se actúe en forma inmediata».
Si bien el Programa de Pesquisa Nacional es obligatorio por ley a nivel nacional, no siempre se realiza o no se hace como es debido.
Además de la fenilcetonuria, la pesquisa permite detectar rápidamente otras cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.
En los casos sin diagnóstico o con diagnóstico tardío, el consumo habitual de proteínas genera un ingesta desmesurada de esta sustancia, produciéndole al niño retardo mental, trastornos de comportamiento y otros síntomas neurológicos.
La detección temprana de su enfermedad les permitió a los papás de Mateo iniciar en forma inmediata un tratamiento restringido en esos alimentos.
«Al principio no entendíamos nada. Desconocíamos la existencia de esta enfermedad y al consultar por Internet uno ve los casos no tratados, con cuadros de retraso madurativo muy crudos. Pero luego nos fuimos acomodando y entendimos en qué consistía el tratamiento, esquema del que por supuesto participa toda la familia e incluso las autoridades de la guardería a la que asiste y todas las mamás de sus compañeritos», explicó Federico.
Además, indicó que «a través de un grupo de WhatsApp las mamás nos avisan cuando hay un cumpleaños y van a llevar una torta, entonces nosotros nos ocupamos de preparar un alimento de reemplazo».
«Afortunadamente, hoy existe una amplia variedad de alternativas en el mercado, eso nos permite prepararle a nuestro hijo hasta una ‘choco torta’ sin el agregado de proteínas», explicó.
Parte del tratamiento de Mateo consiste en anotar absolutamente todo lo que come, calculando la cantidad de proteínas totales, que nunca puede superar los 6 gramos, y luego balanceando la dieta con los otros alimentos a ingerir.
El control además requiere de un análisis de sangre cada 30 días, para ver el estado de su metabolismo.
«No es nuestro caso, pero interactuamos con distintos grupos de papás con chiquitos con PKU y vemos que muchas veces el sistema les retacea o demora la provisión de las leches de fórmula», añadió.
Estos niños solo pueden recibir leche materna o de fórmula común de manera complementaria, en cantidades específicas y bajo control del especialista; el mayor aporte de proteínas, carbohidratos, grasas, vitaminas y micronutrientes lo recibirán de fórmulas medicamentosas (también llamadas con propósitos médicos específicos).
Las mismas están incluidas en el Plan Médico Obligatorio, lo que garantiza su cobertura al 100% para todos aquellos casos en las que sean debidamente prescriptas.
Su provisión debe ser totalmente gratuita a cargo de las obras sociales y prepagas o del Ministerio de Salud y Desarrollo Social en caso de que el paciente no cuente con cobertura médica.